Nordic Skeletal Dysplasia Workshop kokoaa vuosittain yhteen luustodysplasiapotilaita hoitavia ammattilaisia. Nimestään huolimatta luennoitsijoita ja osallistujia oli Pohjoismaiden lisäksi aina Australiasta ja Japanista saakka. Osallistujia oli noin sata, useimmat pediatreja ja geneetikkoja.
Luustodysplasiat ovat harvinaissairauksia, jotka voivat ilmetä koko luuston poikkeavuutena tai tietyn osan liian pienenä tai suurena kasvuna tai luumassana, luuston mineraaliaineenvaihdunnan häiriönä tai esimerkiksi virheasentoina tai ennenaikaisena nivelrikkona. Suomessa yksittäisistä diagnooseista esimerkkitauteja ovat akondroplasia, osteogenesis imperfekta ja rustohius-hypoplasia. Vaikka yksittäisiä diagnooseja on vähän, esimerkiksi EU:n alueella on yli 200 000 diagnosoitua luustodysplasiapotilasta. Kokouksessa esitetyn katsauksen mukaan luustodysplasiasairauksia tunnetaan nykyään yli 500, ja geneettisiä muutoksia niiden taustalla yli 700.
Kokouksessa käytiin läpi muun muassa luustodysplasioiden taustalla olevia geneettisiä mekanismeja ja variaatioita samojen geenien eri muutosten aiheuttamissa taudinkuvissa. Luustodysplasioiden diagnostiikka on vaativaa, mutta tarkka geneettinen diagnoosi mahdollistaa useammalle potilaalle taudinkulun ennustamista, perinnöllisyysneuvontaa ja kohdennettua hoitoa. Pieneen osaan sairauksia on viime vuosina kehitetty spesifisiä lääkehoitoja, joista kuulimme myös luentoja ja potilastapauksia. Kokouksessa oli huomioitu myös esimerkiksi elämänlaatu- ja ravitsemusasioita, ja jokaisen pohjoismaan edustaja esitti myös maansa potilastapauksia.
Osallistuin kokoukseen ensimmäistä kertaa. Yhteisölliseen tunnelmaan oli helppo päästä mukaan. Pyöreiden pöytien ääressä kollegoihin tutustuminen oli antoisaa. Läsnäolokokous muistutti, miten ensiarvoisen tärkeää on kasvokkain ihmisten kohtaaminen ja verkostoituminen. Mukavaa oli myös Norsk Interesseforening for Kortvokste -potilasyhdistyksen läsnäolo ja videot – muistutus siitä, miten jokainen on arvokas ja ansaitsee kuulua joukkoon.
Kiitän lämpimästi Lastenlääkäriyhdistystä apurahasta, joka mahdollisti osallistumisen kokoukseen. Ensi vuoden kokous järjestetään 2.-3.5.2024 Kööpenhaminassa.
Janna-Maija Mattila
Lastenendokrinologiaanerikoistuva lääkäri, TYKS